ムコ多糖症

ムコ多糖症という小児難病があります。一般的な健康体の人は、体内で作られたいろいろな物質を酵素の力で分解して排出する代謝と呼ばれる作業がスムーズに行われますが、ムコ多糖症患者の方は、生まれながらに体内で酵素自体を作ることができなかったり、できたとしても少ない場合があり、いずれのケースも障害が起きてしまいます。

ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に一人と言われています。岐阜大学において過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を診断してきた経緯があります。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということです。ですから「ムコ多糖症」は毎日病状が進行してしまうという厄介な小児難病です。

ムコ多糖症は進行していくと、聴力がなくなったり、運動能力や知能障害、呼吸困難等を発症して早期に亡くなってしまいます。以前ですと有効な治療方法として骨髄移植だけでした。しかし拒絶反応などの副作用があり、術後に亡くなる方もいらっしゃったようです。欧米において最近になり新しい治療法が確立されてきたようです。

医師を含めて多くの方はムコ多糖症と聞いて、いったいどのような病気なのだろうか、と思うはずです。ましてや我が子がこのような体でこの世に生を受けたと考えると納得できないでしょう。しかし医療は日々進歩し続けています。アメリカのセントルイス大学と島根大学では、生まれて間もない新生児のムコ多糖症を診断する検査技術の開発が行われています。治療を開始するのが早いほど治療効果も高いと期待されています。