ムコ多糖症

代謝という人間が生きていくために欠かせない作用が正常に行われない病気にムコ多糖症があります。「ライソゾーム病」の一種です。体内でできる物質を酵素が分解して体外に排出するわけですが、最初から体の中で酵素を作ることができない、また少ししかできないといった理由から、代謝のメカニズムが正しく行われずに、様々な障害を引き起こすわけです。

ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。

ムコ多糖症は、ほんの数年前まで治療方法として唯一有効だったのは骨髄移植手術だけでした。しかしこの骨髄移植は拒絶反応という副作用をともなうためやっとの思いで手術を受けたにもかかわらず、治療経過中に亡くなってしまう患者さんも少なからずいたようです。しかし最近になって欧米では安全な治療法が開発されたようです。

ほとんどの人が知ることのないムコ多糖症という小児難病は、有効な治療法が確立される前には、進行していく症状を抑えることはとても難しいことでした。しかし現在では、米国の大学や日本の島根大学が、生まれたばかりの赤ちゃんに対してムコ多糖症かどうかを早期に診断する検査技術を開発しています。また、点滴による酵素を補充する治療の確率により、患者や患者の家族が期待を持てるようになってきています。